همه چیز درباره بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد. فرد مبتلا به تالاسمی دارای گلبول های قرمز و هموگلوبین بسیار کم خواهد بود و گلبول های قرمز خون ممکن است بسیار کوچک باشند. تالاسمی شایع ترین اختلال هموگلوبین ارثی است که تاثیرآن می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

تالاسمی چیست؟

اگر بخواهیم به زبان ساده این بیماری را تشریح کنیم، تالاسمی را اینگونه تعریف می کنیم: تالاسمی نوعی بیماری کم خونی است. در این بیماری میزان هموگلوبین بدن کاهش یافته و یا به طور غیر طبیعی تولید می شود. کاهش هموگلوبین موجب کاهش اکسیژن رسانی به گلبول های قرمز خون شده و در نتیجه میزان این گلبول ها را نیز کاهش می دهد. در نهایت بیمار با علائم شایعی نظیر خستگی و ضعف مفرط مواجه خواهد شد. تالاسمی در صورت پیشرفت این ممکن است جان فرد را به خطر مرگ تهدید کند.

تالاسمی، کابوس زوج هایی با نسبت های فامیلی

آیا تا به حال به زوج هایی برخورد کرده اید که به علت ابتلا به تالاسمی از علاقه خود چشم پوشی کرده اند؟ این بیماری عاشق کش به دلایل وراثتی عامل جدایی بسیاری از جوانان شده است.

تالاسمی از جمله بیماری هایی است که قبل از ازدواج آزمایشات آن به عمل می آید و زوجین می بایست در صورت مشکوک بودن به این بیماری و داشتن سابقه خانوادگی زیر نظر پزشک قرار گیرند.

آیا می دانید علت زمینه ای این بیماری چیست؟ آیا راه حل های درمانی تالاسمی را می شناسید؟ انواع آن را چطور؟

ما در این مقاله بر آنیم تا ضمن ارائه مطالب مفید فایده درباره بیماری تالاسمی، انواع تالاسمی و درمان آن را نیز بازگو کرده و زوجینی را که از ابتلا به این بیماری بیم دارند آگاه سازیم. در ادامه با ما همراه باشید:

علت ابتلا به تالاسمی

علت ابتلا به تالاسمی توارث ژنی است. به این صورت که اگر فرد در خانوده خود سابقه ابتلا به تالاسمی را داشته باشد، شانس ابتلا به این بیماری در فرزند خود را باید پیش بینی کند. این افراد باید قبل از تصمیم به بچه دار شدن به طور جدی آزمایشات مختلفی را انجام داده و تحت نظر پزشک باشند. از این رو زوجین می بایست برای بررسی احتمال ابتلای فرزندشان به تالاسمی با مشاوه ژنتیک مشورت کنند.

علل بیماری تالاسمی

پروتئین هموگلوبین اکسیژن را در سلول های خونی به سراسر بدن منتقل می کند. مغز استخوان از آهنی که فرد از غذا دریافت می کند برای ساختن هموگلوبین استفاده می کند.

در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. بدن همچنین می تواند گلبول های قرمز خون را با هموگلوبین غیر طبیعی تجزیه کند. علاوه بر این، آن گلبول‌های قرمز ممکن است به اندازه کافی انعطاف‌پذیر نباشند تا از طریق مویرگ‌ها به قسمت‌های ضروری بدن برسند.

در برخی موارد، این مسائل می تواند منجر به کمبود اکسیژن و در نتیجه کم خونی و خستگی شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما اانواع شدیدتر نیاز به تزریق خون منظم دارد.

علائم و نشانه های ابتلا به تالاسمی

علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. این نکته قابل ذکر است که افرادی که به تالاسمی خفیف مبتلا هستند، شاهد نمود خارجی خاصی از این بیماری نخواهند بود. اما ابتلا به تالاسمی متوسط و یا شدید می تواند علائمی نظیر خستگی، تپش قلب و یا احساس ضعف را به همراه داشته باشد.

 تالاسمی در کودکان نیز با علائمی نظیر کند شدن فرآیند رشد، طبیعی نبودن استخوان بندی و ابتلا به اسهال همراه خواهد بود.

از دیگر علائم تالاسمی می توان موارد زیر را نام برد:

• بزرگ شدن طحال و کبد و در نتیجه ورم در ناحیه شکم
• زردی پوست
• تیره شدن ادرار
• بروز ناهنجاری ها در رشد استخوان های صورت

علائم بیماری تالاسمی در نوزادان

در نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم معمولا پس از 6 ماهگی ظاهر می شود. این به این دلیل است که نوزادان نوع متفاوتی از هموگلوبین به نام هموگلوبین جنینی دارند.

پس از 6 ماه، هموگلوبین “طبیعی” جایگزین نوع جنینی می شود و علائم ممکن است ظاهر شوند. این علائم شامل موارد زیر است:

• زردی و رنگ پریدگی پوست
• خواب آلودگی و خستگی
• درد قفسه سینه
• تنگی نفس
• ضربان قلب سریع
• رشد تاخیری
• سرگیجه و غش
• حساسیت بیشتر به عفونت

بدشکلی های اسکلتی ممکن است به دلیل تلاش بدن برای تولید مغز استخوان بیشتر ایجاد شود. آهن ممکن است از انتقال خون انباشته شود. آهن بیش از حد می تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند.

افراد مبتلا به هموگلوبین H، نوعی تالاسمی آلفا، بیشتر در معرض ابتلا به سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال هستند. این بیماری اگر درمان نشود، عوارض آن می تواند

به طور بالقوه منجر به نارسایی اندام شود.

تشخیص بیماری تالاسمی

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند. افرادی که هیچ علامتی ندارند ممکن است تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشند متوجه ناقل بودن خود نشوند.

آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا فرد ناقل تالاسمی است یا این بیماری را دارد. در اینجا روش های آزمایشی که پزشکان برای کمک به تشخیص استفاده می کنند آورده شده است:

• شمارش کامل خون (CBC): این می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز خون را بررسی کند.
• شمارش رتیکولوسیت ها: میزان سرعت رتیکولوسیت ها یا گلبول های قرمز نابالغ توسط مغز استخوان تولید و آزاد می شوند. رتیکولوسیت ها معمولاً حدود 2 روز را در جریان خون می گذرانند تا اینکه به گلبول های قرمز بالغ تبدیل شوند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت هستند.
• سطح آهن: این به پزشک کمک می کند تا علت کم خونی، اعم از تالاسمی یا کمبود آهن را تعیین کند. در تالاسمی، کمبود آهن علت آن نیست.
• آزمایش ژنتیکی: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا فرد تالاسمی دارد یا ژن های جهش یافته دارد.
• آزمایش قبل از تولد: این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا جنین تالاسمی دارد یا خیر و تا چه حد ممکن است شدید باشد.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): یک تکه از جفت برای آزمایش برداشته می شود، معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری.
• آمنیوسنتز: متخصصان آزمایشگاه معمولاً در هفته شانزدهم بارداری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می گیرند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

درمان بیماری تالاسمی

به میزان پیشرفت بیماری تالاسمی، نوع درمان نیز متفاوت خواهد بود.. درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد. برای مثال تالاسمی خفیف که شایع ترین نوع تالاسمی نیز است احتیاجی به درمان نخواهد داشت.

در مقابل تالاسمی متوسط را می توان با انتقال خون درمان کرد.

اما انچه نیازمند فرآیند درمانی بوده و زوجین از ابتلا به آن بیم دارند تالاسمی شدید است. این نوع تالاسمی را می توان با درمان هایی که در ادامه معرفی خواهیم کرد، درمان نمود:

• تزریق خون
• درمان کی لیت آهن
• پیوند مغز استخوان
• جراحی
• مکمل اسید فولیک
• ژن درمانی

تزریق خون در مبتلایان تالاسمی

در این نوع درمان فرد مبتلا به تالاسمی به طور مکرر در معرض انتقال خون قرار می گیرد، به این صورت که با تجویز پزشک دوره های انتقال خون مشخص شده و فرد باید خونی که بتواند میزان هموگلوبین بدن را افزایش دهد، دریافت کند.

انتقال خون می تواند سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز خون را دوباره پر کنند. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بین 8 تا 12 بار در سال نیاز دارند. آنهایی که تالاسمی شدیدتر دارند، در مواقع استرس، بیماری یا عفونت، هر سال به هشت بار تزریق خون یا بیشتر نیاز دارند.

البته که این روش با وجود مزایایی که دارد برای بیماران بسیار هزینه ساز بوده و همچنین امکان انتقال بیماری و باکتری ها را نیز افزایش می دهد. از جمله مواردی که استفاده از این روش را برای بیماران تردید آور می کند، احتمال بالا رفتن میزان آهن خون بوده که آسیب به اندامی هایی نظیر قلب، کبد و سایر اندام دیگر را در پی خواهد داشت. پزشکان جهت برطرف کردن این عارضه استفاده از روش کی لیت آهن را پیشنهاد داده تا عوارض انتقال خون را به حداکثر رسانند.

کی لیت آهن

همانطور که اشاره شد این درمان جهت به حداقل رساندن عوارض ناشی از انتقال خون صورت می گیرد. این روش جهت برطرف کردن آهن مازاد در خون انجام می شود. افرادی که از این درمان مکمل انتقال خون استفاده می کنند، اغلب به خاطر تحمل درد به هنگام استفاده از این روش از ادامه این درمان خودداری می کنند.

کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از جریان خون است. همانطور که گفتیم تزریق خون می تواند باعث اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و سایر اندام ها آسیب برساند. پزشکان ممکن است دفروکسامین را تجویز کنند، دارویی که از طریق تزریق زیر پوست یا عضله تجویز می شود. یا ممکن است دفراسیروکس را تجویز کنند که فرد از طریق دهان مصرف می کند.

بیماران باید توجه داشته باشند در صورت وجود مازاد آهن در خون باید از مصرف مواد غذایی حاوی آهن خودداری کنند.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز و استخوان اغلب برای کودکان مبتلا به تالاسمی انجام می شود. گرچه این شیوه درمانی بسیار خطرناک است. اما در صورت لزوم و تشخیص پزشک باید از آن استفاده کرد.

سلول های مغز استخوان گلبول های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت ها را تولید می کنند. در موارد شدید، پیوند از یک اهداکننده سازگار ممکن است یک درمان موثر باشد.

جراحی افراد مبتلا به تالاسمی

جراحی در صورتی مورد استفاده قرار می گیرد که بیمار به دلیل التهاب طحال و کیسه صفرا ملزم به برداشت آن ها باشد. در این صورت پزشک روش جراحی را برای خارج کردن و یا پیوند عضو انجام می دهد. جراحی ممکن است برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی ضروری باشد.

مکمل اسید فولیک

افرادی که تزریق خون و کیلاسیون دریافت می کنند ممکن است به مکمل های اسید فولیک نیز نیاز داشته باشند. اینها به رشد گلبول های قرمز کمک می کنند.

ژن درمانی

دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژن درمانی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال کردن مجدد ژن‌هایی است که هموگلوبین جنینی را تولید می‌کنند

نکته پایانی

افرادی که به بیماری کم خونی و یا تالاسمی مبتلا هستند باید توجه داشته باشند که تمامی کم خونی ها به منزله ابتلا به تالاسمی های شدید نیست و چه بسا افرای که دارای کم خونی خفیف هستند، هیچ گونه علامتی را مشاهده نمی کنند. در واقع زمانی این بیماری خطرناک می شود که افراد علائمی که در بالا اشاره شد را تجربه کرده باشند، در این صورت است که باید به بهترین متخصص هماتولوژی مراجعه کرده و در پی درمان این بیماری برآیند.

​

راه های ارتباطی با دکتر معصومه صابریان فوق تخصص آنکولوژی و هماتولوژی:

• تهران، خیابان ولیعصر، بالاتر از پارک ملت، ایستگاه خبرنگاران، برج جم، طبقه اول، واحد۴
• (021) 22014532 – 22013068
• (0938) 6921414 – (0938) 8907079
• info@drsaberian.com
• صفحه اینستاگرام