(021) 22 01 45 32 - (0938) 692 1414
تهران، خیابان ولیعصر، ایستگاه خبرنگاران، برج جم، طبقه اول، واحد۴

بیماری هموفیلی نوع A

بیماری هموفیلی نوع A یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و مهم در جوامع است که با کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII انعقاد خون مرتبط است. این بیماری اغلب با علائم خونریزی مکرر و شدید در افراد مبتلا همراه است و تاثیر زیادی بر روی کیفیت زندگی آنها دارد. با اینکه هموفیلی نوع A به ندرت رخ می‌دهد، اما تأثیرات جدی آن بر فرد و خانواده‌ها قابل توجه است. بر اساس آمارها، هر ساله تعداد محدودی از افراد در سراسر جهان به این بیماری مبتلا می‌شوند، اما با توجه به پیشرفت‌های درمانی، امیدوار کننده است که کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی نوع A بهبود یابد.

خوشبختانه هموفیلی جز بیماری های نادر است که بر لخته شدن خون تاثیر می گذارد. هموفیلی یک بیماری ارثی است و بیشتر افراد مذکر را درگیر می کند. در صورت عدم وجود فاکتورهای انعقادی خون، خاصیت چسبناک بودن خود را از دست می دهد و در نتیجه خونریزی قطع نمی شود یا خونریزی بیش از حد معمول ادامه می یابد که سبب از دست رفتن خون زیادی از بدن می شود.

بیماری هموفیلی نوع A چیست؟

هموفیلی نوع A یک بیماری ژنتیکی و وراثی است که به کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII انعقاد خون مرتبط است. فاکتور VIII یکی از عوامل اساسی در فرآیند انعقاد خون است که نقص آن می‌تواند منجر به خونریزی‌های مکرر و شدید در افراد مبتلا شود. این بیماری معمولاً به وسیلهٔ ژن ناقصی که به ارث می‌رسد، انتقال می‌یابد. هموفیلی نوع A به ندرت رخ می‌دهد، اما تاثیرات جدی آن بر روی کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آنها قابل توجه است.

در حدود 80% بیماران هموفیلی را مبتلایان نوع A تشکیل می دهند. در این نوع هموفیلی کمبود فاکتور VIII  روی لختگی خون تاثیر می گذارد.

تفاوت اصلی در نوع هموفیلی A و نوع B به کمبود لختگی و نوع متفاوت آن است. کمبود فاکتور IX روی لختگی خون تاثیر می گذارد. در واقع علائم و نشانه های هموفیلی نوع A و B یکسان است اما برای درمان روش های متفاوتی انتخاب می شود.

بیشتر بخوانید : بیماری عدم انعقاد خون چیست؟

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی A

بیماری-هموفیلی-نوع-A

علائم و نشانه‌های بیماری هموفیلی نوع A می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • خونریزی ناشی از زخم‌ها: خونریزی به دلیل زخم‌ها، بریدگی‌ها و خراش‌ها ممکن است بیشتر از حد معمول و طولانی‌تر باشد.
  • خونریزی داخلی: خونریزی در مفاصل، مغز، دستگاه گوارش و دیگر اندام‌های بدن می‌تواند نشانه‌ای از بیماری هموفیلی A باشد.
  • تورم و درد در مفاصل: خونریزی در مفاصل می‌تواند منجر به تورم، درد و محدودیت حرکت در آنها شود.
  • کبودی غیرمعمول: کبودی‌هایی که بدون زخم و مصدومیت خاصی اتفاق می‌افتند ممکن است نشانه‌ای از خونریزی درونی باشند.
  • خونریزی پس از جراحات یا اعمال دندانپزشکی: خونریزی بیش از حد پس از جراحات کوچک یا اعمال دندانپزشکی می‌تواند نشانه‌ای از وجود هموفیلی A باشد.

تشخیص دقیق بیماری هموفیلی A باید توسط پزشکان متخصص و از طریق آزمایش‌های خونی و تاریخچه پزشکی افراد انجام شود.

دکتر معصومه صابریان فوق تخصص آنکولوژی و هماتولوژی با بهره مندی از به روز ترین امکانات و استفاده از مجهزترین تجهیزات پزشکی اقدام به درمان انواع بیماری هایی مانند سرطان و بیمای های خونی می کنند. شما عزیزان می توانید برای مشاوره و تعیین وقت قبلی از دکتر صابریان فوق تخصص آنکولوژی و هماتولوژی، با شماره 02122014532 ، 09386921414 ، 09388907079 و پیج اینستاگرام ایشان ارتباط برقرار کنید.

علت بیماری هموفیلی A

جهش ژنتیکی و تغییر درDNA  یکی از مهم ترین عوامل شکل گیری این بیماری است. نوع جهش ژنتیکی از خفیف تا حاد می تواند متفاوت باشد که این تفاوت در نوع و شدت بیماری هموفیلی موثر است.

علت بیماری هموفیلی A به عدم یا کمبود فاکتور VIII انعقاد خون برمی‌گردد. این کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII معمولاً ناشی از نقص ژنتیکی در کروموزوم X است که به فرزندان از والدین منتقل می‌شود. زنان معمولاً به عنوان حامل این ژن و مبتلا به بیماری نمی‌شناسند، در حالی که مردان که یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، بیشتر در معرض خطر این بیماری قرار می‌گیرند.

بیشتر بخوانید : کم خونی ناشی از دفع خون

عوارض بیماری هموفیلی

ابتلا به بیماری هموفیلی موجب به وجود آمدن عوارض و اختلالاتی برای فرد می شود که در نهایت زندگی و فعالیت های روزانه فرد را تحت الشعاع قرار می دهد. تعدادی از این عوارض عبارتند از:

  • اختلال در سیستم ایمنی بدن : در این اختلال سیستم ایمنی بدن به تولید پادتن هایی می پردازد که به داروهای درمانی حمله می کنند و میزان اثر بخشی دارو را تا حدود زیادی کاهش می دهند.
  • خونریزی های مفصلی : از عوارض ابتلا به بیماری هموفیلی آسیب دیدن بافت اسفنجی و غضروفی و در نهایت خونریزی مفصلی در فرد است. در این عارضه می توان با انجام جراحی بافت اسفنجی و غضروفی مفصل را برداشت. زیرا این بافت های اسفنجی قابل ترمیم و تشکیل دوباره هستند. در برخی مواقع این صدمات انقدر جدی است که ممکن است منجر به تعویض مفصل زانو یا گردن گردد.
  • عوارض مرگبار : در برخی مواقع عدم اطلاع از بیماری موجب صدمات جبران ناپذیری می شود به طوری که دختران هموفیلیک در اول دوره قاعدگی خود جان خود را از دست می دهند چون قادر به قطع خونریزی نیستند یا پسران هموفیلیک در صورت تصادف با کمترین آسیب در اثر خونریزی جان می سپارند. جای نگرانی نیست شما می توانید با تحت درمان قرار گرفتن عوارض ناشی از این بیماری را تا حد چشم گیری کاهش دهید. البته این عارضه به ندرت رخ می دهد.

تشخیص بیماری هموفیلی

ممکن است شما علائم بیماری هموفیلی را در خود ببینید اما برای رسیدن به نتیجه ی قطعی لازم است به پزشک متخصص هماتولوژی مراجعه کنید و شرایط خود را توضیح دهید. انجام آزمایش خون بهترین راه برای تشخیص قطعی شما به بیماری هموفیلی است.

درمان هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A درمان قطعی ندارد. درمان هموفیلی نوع A معمولاً شامل استفاده از فاکتور VIII مصنوعی یا تزریق فاکتورهای انعقاد خون مشابه می‌شود. روش‌های درمانی عبارتند از:

  • تزریق فاکتور VIII: این فاکتورها به صورت داخل وریدی تزریق می‌شوند تا سطح آنها در بدن افزایش یابد و خونریزی را کنترل کند. این درمان معمولاً به صورت پیشگیری‌ یا درمانی برای خونریزی‌های پیشنهاد می‌شود.
  • استفاده از داروهای ضدفیبرینولیتیک: این داروها با کاهش فعالیت پلاسمینوژن و افزایش لغزش پلاکت‌ها، می‌توانند خونریزی را کنترل کنند.
  • مراقبت‌های پزشکی: برخی از مراقبت‌های پزشکی مانند استفاده از باندهای فشار، تزریقات محلی برای کاهش التهاب و درد، و فیزیوتراپی می‌توانند در مدیریت و کنترل خونریزی‌ها موثر باشند.
  • مراقبت‌های توانبخشی: پس از خونریزی و مداخلات درمانی، مراقبت‌های توانبخشی مانند فیزیوتراپی و تمرینات ورزشی می‌تواند به بهبود حالت فیزیکی و عملکرد مفاصل کمک کند.

مهم است که برنامه درمانی به همراه مشورت و نظارت پزشک متخصص تعیین شود و فرد مبتلا به هموفیلی نوع A باید دوره‌های منظم تحت مراقبت پزشکی قرار گیرد.

درمان بیماری هموفیلی نوع A با تزریق دارویی بنام دسموپرسین یا Octocog alfa انجام می شود. این داروها مواد شیمیایی قدرتمندی برای کنترل بیماری هستند که خود می توانند موجب عوارضی چون:

  • سردرد
  • معده درد
  • حالت تهوع

را برای فرد به همراه داشته باشد. برای کنترل بیماری لازم است تا با این عوارض مدارا کنید. همچنین مراقبت های زیر نیز می توانند در کنترل بیماری موثر باشند:

  • انجام ورزش های سبک تر مانند شنا و پیاده روی توصیه می شود و در موارد ابتلا به هموفیلی خفیف تر توصیه به انجام ورزش های دو، پینگ پونگ و دویدن توصیه می شود. در مجموع انجام بیماری های پرتحرک برای شما ممنوع است.
  • بدون مشورت پزشک معالج اقدام به مصرف داروهایی مانند آسپرین و ایبوپروفن نکنید.
  • رعایت بهداشت دهان و دندان برای بیماران مبتلا به هموفیلی بسیار حائز اهمیت است. چکاپ های دوره ای برای دندانپزشکی را رعایت کنید.

پیشگیری هموفیلی نوع A

همان طور که گفته شد درمانی برای مبتلایان هموفیلی A وجود ندارد. در واقع می توان گفت درمان این بیماری عدم ابتلا به آن و پیشگیری از ابتلا به این بیماری است. مهمترین راه پیشگیری از ابتلا به هموفیلی انجام آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج است. نمی توان گفت که بیماران هموفیلی نباید ازدواج نکنند، اما این نکته در تولد فرزند مبتلایان بسیار مهم است.

ناقل بیماری هموفیلی زنان هستند زیر اختلال در کروموزوم x موجب به وجود امدن این بیماری می شود. اگر شما با یک خانم مبتلا به هموفیلی ازدواج کنید و صاحب 4 فرزند شوید دو فرزند شما مبتلا به هموفیلی می شوند و دو فرزند دیگر ناقل این بیماری هستند که می توانند فرزندان خود را درگیر کنند.

بیماری هموفیلی جز بیماری های نادری است که درصد کمی از افراد را درگیر می کند، اما بسیار مهم است که روند درمان را به خوبی پیگیری کنید. کنترل بیماری بسیار حائز اهمیت است. پس تا رسیدن به این کنترل همچنان تحت نظر پزشک باشید. به بهترین متخصص هماتولوژی مراجعه کنید که دارای سوابق شغلی و تحصیلی خوبی باشد و بتواند روند درمان و کنترل بیماری شما را تسریع ببخشد. 

 

دیدگاه

13 − 3 =

Call Now Button