انواع بیماری تالاسمی و علائم آن

انواع بیماری تالاسمی و علائم آن

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به شکل غیر طبیعی هموگلوبین تولید می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. کم خونی بیماری است که طی آن بدن به اندازه کافی گلبول های قرمز طبیعی سالم نداشته باشد.

تالاسمی یک بیماری ارثی است به این معنی که حداقل یکی از والدین (پدر یا مادر) باید حامل این اختلال باشد. این اختلال ناشی از جهش ژنتیکی یا از بین رفتن برخی از قطعات ژن های کلیدی است.

انواع بیماری تالاسمی

تالاسمی را می توان به دو صورت طبقه بندی کرد: قسمتی از هموگلوبین که تحت تأثیر قرار می گیرد و شدت بیماری. نوع خاص تالاسمی یک فرد معمولاً به دلیل عوامل ارثی است.

به طور کلی انواع بیماری تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو گروه اصلی تقسیم می شود :

• تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است.
• تالاسمی بتا، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.

تالاسمی آلفا و بتا

چهار زنجیره پروتئین آلفا گلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می دهند. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا هستند.

تالاسمی می تواند هر یک از قسمت های هموگلوبین را تحت تأثیر قرار دهد و ممکن است به آن قسمت اشاره شود. “تالاسمی آلفا” نشان می دهد که قسمت آلفای هموگلوبین قسمت آسیب دیده است.

انواع تالاسمی بر اساس شدت بیماری

اصطلاحات «ماژور» و «مینور»، برای نشان دادن شدت اختلال استفاده می شود. به عنوان مثال، داشتن ویژگی ژنتیکی برای این اختلال ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکند، در حالی که تالاسمی ماژور می تواند علائم شدیدی ایجاد کند که منجر به انتقال خون قابل توجهی می شود.

در تالاسمی آلفا، هموگلوبین پروتئین آلفا کافی تولید نمی کند. برای ساخت زنجیره های پروتئینی آلفا گلوبین، فرد به چهار ژن نیاز دارد – دو ژن در هر کروموزوم 16.

 افراد از هر والدین دو ژن دریافت می کنند. اگر یک یا چند مورد از این ژن ها وجود نداشته باشد، تالاسمی آلفا ایجاد می شود.

شدت تالاسمی بستگی به تعداد ژن های جهش یافته دارد.

• یک ژن جهش یافته: فرد هیچ علامتی ندارد. فرد سالمی که فرزندی با علائم تالاسمی دارد ناقل است. این نوع تالاسمی آلفا مینیما شناخته می شود.
• دو ژن جهش یافته: فرد مبتلا به کم خونی خفیف است. به عنوان آلفا تالاسمی مینور شناخته می شود.
• سه ژن جهش یافته: فرد مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نوعی کم خونی مزمن است. آنها در طول زندگی خود به تزریق خون منظم نیاز خواهند داشت.
• چهار ژن جهش یافته: آلفا تالاسمی ماژور شدیدترین شکل تالاسمی آلفا است. شناخته شده است که باعث هیدروپس جنین می شود، یک بیماری جدی که در آن مایع در قسمت هایی از بدن جنین جمع می شود.

جنینی با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و بعید است حتی با تزریق خون زنده بماند.

تالاسمی آلفا  نوع رایج‌تری از تالاسمی است. یک فرد برای ساختن زنجیره های بتاگلوبین به دو ژن گلوبین نیاز دارد – یکی از هر والدین. اگر یک یا هر دو ژن جهش یافته باشند، بتا تالاسمی رخ می دهد.

شدت بستگی به تعداد ژن های جهش یافته دارد.

• یک ژن جهش یافته: به آن بتا تالاسمی مینور می گویند.
• دو ژن جهش یافته: ممکن است علائم متوسط یا شدید وجود داشته باشد. این به تالاسمی ماژور معروف است. قبلاً به آن کم خونی Colley می گفتند.

تالاسمی بتا در بین افراد با اصل و نسب مدیترانه ای شایع تر است. شیوع در شمال آفریقا و غرب آسیا بیشتر است.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

• ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
• ادرار تیره
• تاخیر در رشد و نمو
• خستگی بیش از حد
• پوست زرد

همه افراد علائم قابل توجهی از تالاسمی ندارند. علائم این اختلال همچنین بعداً در کودکی یا بزرگسالی بروز می کند.

علائم تالاسمی ماژور در کودکان

شروع بیماری تالاسمی ماژور در دوران نوزادی همراه با کم خونی شدید، عدم رشد و رنگ پریدگی است. مشکلات تغذیه ای، اسهال، تحریک پذیری، دوره های مکرر تب و بزرگ شدن تدریجی شکم ناشی از طحال و کبدی ممکن است رخ دهد. از دیگر عوارض آن می توان، ترومبوز وریدی و پوکی استخوان اشاره کرد.

تالاسمی مینور

بر خلاف تالاسمی ماژور، تالاسمی مینور با شدت و عوارض کمتری بروز می کند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا علائم خاصی از خود بروز نمی دهند و اختلالی در وضعیت و تعداد هموگلوبین های خون این افراد وجود نخواهد داشت و به دلیل اینکه دلیل اینکه هیچ علامتی ندارد اغلب به درمان و پیگیری هم نیاز ندارند.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. علائم تالاسمی ماژور معمولاً قبل از دومین روز تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری می تواند تهدید کننده زندگی وی باشد. علائم و علائم دیگر عبارتند از:

• رنگ پریدگی
• عفونت های مکرر
• اشتهای کم
• عدم رشد
• زردی که زردی پوست یا سفیدی چشم ها
• اندام های بزرگ شده

*این نوع تالاسمی معمولاً آنقدر شدید است که نیاز به انتقال منظم خون دارد.

تالاسمی و ژنتیک

تالاسمی از نظر ماهیت یک بیماری تک ژنی است. برای ایجاد تالاسمی کامل، هر دو والدین باید ناققل بیماری باشند. در نتیجه، فرزند دو ژن جهش یافته خواهد داشت. در واقع ژن معیوب به صورت غیر وابسته از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. همچنین در صورتی که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور ازدواج کنند امکان به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.

تالاسمی و بارداری

هر فردی که قصد بارداری دارد باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیک باشد، به خصوص اگر هر دو طرف بیماری تالاسمی داشته باشند یا ممکن است مبتلا باشند.

در دوران بارداری، فرد مبتلا به تالاسمی ممکن است در معرض خطر بیشتری برای کاردیومیوپاتی و دیابت باشد. ممکن است محدودیت رشد جنین نیز وجود داشته باشد.

یک متخصص قلب یا هماتولوژیست باید شریک باردار را قبل و در طول بارداری ارزیابی کند تا مشکلات را به حداقل برساند، به خصوص اگر تالاسمی بتا مینور دارند. پزشکان ممکن است نظارت مداوم جنین را در طول زایمان توصیه کنند.

تشخیص بیماری تالاسمی

معمولا به منظور تشخیص بیماری تالاسمی، پزشک نمونه خون از بیمار می گیرد. این نمونه را به آزمایشگاه ارسال می شود تا از نظر کم خونی و میزان هموگلوبین در خون آزمایش شود. تکنسین آزمایشگاه همچنین به بررسی خون در زیر میکروسکوپ می پردازد تا ببیند سلول های قرمز خون به شکل عجیب شکل می گیرند یا خیر.

تغییر شکل گلبول های قرمز به طور غیر طبیعی یکی از علامت های بیماری تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است آزمایشی را انجام دهد که به آن الکتروفورز هموگلوبین گفته می شود. این آزمایش مولکول های مختلف موجود در گلبول های قرمز را از هم جدا می کند و به آنها امکان می دهد نوع غیر طبیعی را مشخص کنند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به فوق تخصص هماتولوژی در تشخیص تالاسمی کمک کند.

بیشتر بدانید:

کم خونی ناشی از دفع خون

گزینه های درمانی تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری درگیر بستگی دارد. پزشک یک دوره درمانی را به بیمار ارائه می دهد. برخی از درمان ها شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

پزشک ممکن است به بیمار دستور دهد که ویتامین یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکند. این به ویژه در صورت نیاز به انتقال خون صادق است زیرا افرادی که خون را دریافت می کنند آهن اضافی جمع می کنند که بدن نمی تواند به راحتی آن را دفع کند.

عوارض بیماری تالاسمی

عوارض مختلفی از تالاسمی ممکن است ایجاد شود.

افزایش آهن

 این ممکن است به دلیل تزریق مکرر خون یا خود بیماری باشد. افزایش آهن خطر هپاتیت (کبد متورم)، فیبروز (اسکار در کبد) و سیروز یا آسیب پیشرونده کبد به دلیل زخم را افزایش می دهد.

غدد درون ریز هورمون تولید می کنند. غده هیپوفیز به ویژه به افزایش آهن حساس است. آسیب ممکن است منجر به تاخیر در بلوغ و محدودیت رشد شود. بعداً ممکن است خطر ابتلا به دیابت و غده تیروئید کم کار یا پرکار بیشتر شود.

افزایش آهن همچنین خطر آریتمی یا ریتم غیر طبیعی قلب و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می دهد.

آلوایمن سازی

گاهی اوقات، انتقال خون باعث واکنشی می شود که در آن سیستم ایمنی فرد سعی می کند خون جدید را از بین ببرد. برای جلوگیری از این نوع مشکل، تطابق دقیق گروه خونی مهم است.

طحال بزرگ شده

طحال گلبول های قرمز خون را بازیافت می کند. در تالاسمی، گلبول‌های قرمز خون ممکن است شکل غیرطبیعی داشته باشند، که خلاص شدن از شر آنها را برای طحال از طریق فرآیند طبیعی‌اش سخت‌تر می‌کند. سلول ها در طحال جمع می شوند و باعث رشد آن می شوند.

بزرگ شدن طحال می تواند بیش از حد فعال شود. ممکن است فرد نیاز به برداشتن طحال یا برداشتن طحال جراحی داشته باشد. این امر در حال حاضر کمتر رایج است زیرا برداشتن طحال می تواند منجر به عوارض دیگری شود.

عفونت

برداشتن طحال منجر به افزایش احتمال عفونت می شود و تزریق خون منظم خطر ابتلا به بیماری های منتقله از خون را افزایش می دهد.

بدشکلی های استخوانی

در برخی موارد، مغز استخوان منبسط می شود و استخوان اطراف آن، به ویژه استخوان های جمجمه و صورت را تغییر شکل می دهد. استخوان ممکن است شکننده شود و خطر شکستگی را افزایش دهد.

زندگی با تالاسمی

بسته به نوع تالاسمی، مراقبت های پزشکی مداوم ممکن است برای مدیریت موثر این بیماری ضروری باشد. کسانی که تزریق خون دریافت می کنند باید حتماً برنامه انتقال خون خود را رعایت کنند.

• کارشناسان موارد زیر را  توصیه می کنند:
• حضور در تمام قرارهای ملاقات منظم
• حفظ ارتباط با دوستان و شبکه های پشتیبانی
• پیروی از یک رژیم غذایی متعادل و غنی از مواد مغذی
• داشتن مقدار مناسب فعالیت بدنی

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است مجبور باشند از برخی غذاها مانند اسفناج یا غلات غنی شده با آهن اجتناب کنند تا از تجمع بیش از حد آهن جلوگیری کنند. این افراد باید گزینه های رژیم غذایی و ورزش را با پزشک خود در میان بگذارند و واکسن‌های خود را برای پیشگیری از بیماری به‌روز نگه دارند.

این امر به ویژه برای کسانی که تزریق خون دریافت می کنند مهم است، زیرا آنها در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به هپاتیت A یا B هستند.

فردی که دارای ویژگی تالاسمی است، امید به زندگی معمولی دارد. با این حال، عوارض قلبی ناشی از بتا تالاسمی ماژور می تواند این بیماری را کشنده کند، اگرچه چشم انداز آن در دهه های اخیر بهبود یافته است.

کلام آخر

یکی از اختلالات خونی ارثی که موجب کاهش شدید گلبول های قرمز خون در بدن می شود تالاسمی می باشد. کاهش میزان گلبول های قرمز در بدن موجب کاهش میزان اکسیژن رسانی کافی به اندام های مختلف بدن می شود. همین امر موجب علائمی می شود. برخی از کودکان به محض تولد علائمی از خود بروز می دهند که ممکن است نشان از وجود بیماری تالاسمی باشد. در این مواقع با مشاهده علائم ذکر شده در این مطلب، بهتر است به یک دکتر فوق تخصص هماتولوژی جهت تشخیص و درمان بیماری مراجعه کرد.

​

راه های ارتباطی با دکتر معصومه صابریان فوق تخصص آنکولوژی و هماتولوژی:

• تهران، خیابان ولیعصر، بالاتر از پارک ملت، ایستگاه خبرنگاران، برج جم، طبقه اول، واحد۴
• (021) 22014532 – 22013068
• (0938) 6921414 – (0938) 8907079
• info@drsaberian.com
• صفحه اینستاگرام