بیماری عدم انعقاد خون ،علت ؛ علائم و درمان

بیماری عدم انعقاد خون یا هموفیلی، یک اختلال وراثتی است که در نظام انعقاد خون ایجاد نقص می‌کند و باعث می‌شود فرد مبتلا در مواجهه با زخم‌ها یا جراحات کوچک، خونریزی ناشی از آنها را تجربه کند. این بیماری اغلب به عنوان بیماری هموفیلی شناخته می‌شود و می‌تواند در دو نوع، هموفیلی A و B، با توجه به نقص در فاکتورهای انعقاد خون، طبقه‌بندی شود. هموفیلی اغلب از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد و نیازمند مراقبت‌های دائمی و مداوم است تا جلوی خونریزی‌های غیرقابل پیش‌بینی را بگیرد. درمان این بیماری معمولاً شامل تزریقات فاکتورهای انعقاد خون یا سایر داروهایی است که به تعداد و شدت خونریزی بستگی دارد.

هموفیلی یا عدم انعقاد خون معمولاً یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود . این بیماری می تواند منجر به خونریزی خود به خود و همچنین خونریزی پس از جراحات شود. خون حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می تواند به توقف خونریزی کمک کند.

بیماری عدم انعقاد خون چیست؟

هموفیلی یا بیماری عدم انعقاد خون، یک اختلال وراثی است که باعث کاهش توانایی بدن در ایجاد لخته خون و چرخهٔ انعقاد خون می‌شود. این بیماری بر اثر کمبود یا عدم وجود یکی از عوامل انعقاد خون مانند فاکتورهای انعقاد (مثل فاکتور VIII در هموفیلی A و فاکتور IX در هموفیلی B) رخ می‌دهد. افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است در مواقع اصابت ضربه یا جراحات کوچک دچار خونریزی شوند که ممکن است زمان زیادی طول بکشد تا متوقف شود. این بیماری معمولاً به وسیلهٔ ژن‌هایی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، انتقال می‌یابد و در اکثر موارد داروهایی مانند فاکتورهای انعقاد خون به بیمار تزریق می‌شود تا خونریزی‌ها کنترل شوند. این بیماری به اختلالی اشاره دارد که در طی آن فرد به لحاظ خونی دچار مشکلاتی است که نمی تواند در حال عادی و طبیعی لخته شود.

بیشتر بخوانید : بیماری هموفیلی نوع A چیست ؟

علت بیماری عدم انعقاد خون

بیماری عدم انعقاد خون یا هموفیلی اغلب به علت وجود یک نقص ژنتیکی در فاکتورهای انعقاد خون ایجاد می‌شود. در هموفیلی A، کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII و در هموفیلی B، کمبود یا عدم وجود فاکتور IX باعث این اختلال می‌شود. این فاکتورها بخشی از سیستم انعقاد خون هستند و در تشکیل لغزش خون در زمان خونریزی نقش دارند. اگر این فاکتورها به اندازه کافی در بدن وجود نداشته باشند، فرآیند لغزش خون که باید جهت متوقف کردن خونریزی اتفاق بیفتد، کاهش می‌یابد و خونریزی‌های طولانی‌تر و سخت‌تری رخ می‌دهد.

علائم و نشانه های بیماری عدم انعقاد خون

از مهم ترین نکاتی که درخصوص این بیماری وجود دارد این است که این بیماری درجات مختلفی دارد. در واقع در افرادی این بیماری شدید است و در مواردی این بیماری بسیار خفیف می باشد. از این رو علائم و نشانه های این بیماری بسته به اینکه در چه درجه  و در چه سطحی است متفاوت می باشد.

• در بسیاری از افراد در صورتی که با زخم ها و جراحات کمی مواجه شوند خونریزی هایی دارند که غیر عادی است بدین معنا که مدت زمان زیادی طول می کشد تا خون بند بیاید.
• در مواردی مشاهده شده است، در صورتی که این افراد برای جراحی یا برای دندان پزشکی اقدام کنند خونریزی های زیادی را تجربه خواهند کرد. این مساله تا حد زیادی می تواند افراد را با مشکلاتی روبرو سازد.
• در مواردی نیز مشاهده می شود که خون هایی در ادرار افراد دیده می شود.
• در برخی از افراد حتی در صورتی که گوشه لب خود را بگزند نیز دچار خونریزی هایی می شوند که بسیار زیاد و طولانی مدت است.
• در مواردی نیز کبودی هایی در بخش هایی از بدن دیده می شود که بسیار غیر عادی است.

آیا کودکان نیز علائم بیماری عدم انعقاد خون دارند؟

بلی. این بیماری همانطور که گفته شد از بدوتولد با کودک همراه است. این علائم از سن دو سالگی به بعد نمایان تر می شود و پزشکان می توانند به طور قطعی در این زمینه تشخیص داشته باشند. در یک موقعیت پزشکان می توانند به وجود این بیماری پی ببرند یا حداقل تشخیص احتمال این بیماری را در کودک داشته باشند. این موقعیت زمانی است که کودک ختنه می شود. در این صورت کودک خونریزی غیر طبیعی خواهد داشت.

درمان بیماری عدم انعقاد خون

متاسفانه باید بگوییم که بیماری هموفیلی یا عدم انعقاد خون درمان قطعی ندارد. ولی یکی از مهم ترین نکاتی که وجود دارد این است که می توان این بیماری را کنترل کرد.با توجه به اینکه بیماری عدم انعقاد خون دارای انواع مختلفی است هریک از انواع آن روش های درمانی مخصوص به خود را دارد.

درمان بیماری عدم انعقاد خون، مانند هموفیلی، عمدتاً بر اساس مدیریت و کنترل خونریزی‌ها استوار است. رویکردهای درمانی عبارتند از:

1. تزریق فاکتورهای انعقاد خون: این فاکتورها (مانند فاکتور VIII در هموفیلی A و فاکتور IX در هموفیلی B) به صورت داخل وریدی تزریق می‌شوند تا سطح آنها در بدن افزایش یابد و خونریزی را کنترل کند.
2. مدیریت خونریزی: اعمال فشار مستقیم به منطقه خونریزی، استفاده از باندهای فشار، و تزریق داروهایی که می‌توانند فرآیند انعقاد خون را تسریع کنند از جمله روش‌های مدیریت خونریزی می‌باشند.
3. استفاده از داروهای ضدفیبرینولیتیک: این داروها با کاهش فعالیت پلاسمینوژن و افزایش لغزش پلاکت‌ها، می‌توانند خونریزی را کنترل کنند.
4. تراپی‌های جایگزین مانند جراحی: در برخی موارد، انجام جراحی برای ترمیم زخم‌ها و جراحاتی مانند جایگزینی عضوی (مثل تزریق فاکتورهای انعقاد خون به صورت دائمی) می‌تواند لازم باشد.

همچنین، برنامه‌های درمانی مخصوص و تیم‌های متخصص در این حوزه نقش مهمی در مدیریت و کنترل بیماری عدم انعقاد خون دارند.

• تزریق پلاسما به خون؛ یکی از روش هایی است که می تواند تا حد زیادی روند انعقاد خون را بهتر کند.
• تزریق هورمون دسموپرسین؛ در این روش با انجام تزریق می توانند تا حد زیادی روند بهبودی را حاصل کنند. البته نکته ای که وجود دارد این است که تزریق این هورمون در مواردی که اختلال انعقادی بیشتر باشد باید تعداد تزریق ها زیاد باشد تا نتیجه ای حاصل شود.

در آخر توصیه ای که داریم این است که بنابر اینکه این بیماری از جمله بیماری هایی است که درمان قطعی ندارد توصیه می کنیم که برای آن که عارضه ها و پیامد های ناشی از این بیماری را کاهش دهید همواره از بهترین و معتبر ترین پزشکان فوق تخصص هماتولوژی برای انجام اقدامات لازم برای پیشگیری از بروز و ظهور علائم این بیماری کمک بگیرید.

یکی از مهم ترین نکاتی که در زمینه بیماری هموفیلی یا عدم انعقاد خون وجود دارد این است که زندگی این افراد کاملا عادی و طبیعی است. البته این موضوع در صورتی است که افراد بتوانند که روند درمانی و پیشگیرانه را به درستی طی کنند. بدین ترتیب می توانید بدون نگرانی روند درمانی را پشت سر بگذارید.

بیشتر بخوانید : بیماری تالاسمی چیست ؟

عوارض

عوارض بیماری عدم انعقاد خون، مانند هموفیلی، می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

1. خونریزی ناشی از زخم‌ها و جراحات کوچک: افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بعد از زخم‌های ریز یا جراحات کوچک، مانند بریدگی‌ها یا خراش‌ها، با خونریزی طولانی مواجه شوند که نیازمند مداخله پزشکی است.
2. خونریزی داخلی: این بیماری ممکن است باعث خونریزی در داخل بدن شود، مانند خونریزی در مفاصل، مغز، دستگاه گوارش و غیره که می‌تواند عوارض جدی برای سلامتی ایجاد کند.
3. آسیب به مفاصل و بافت‌های نرم: خونریزی مکرر در مفاصل می‌تواند باعث آسیب و ضرر به بافت‌های مفصلی و بافت‌های نرم مانند عضلات و تاندون‌ها شود که به مدت طولانی ممکن است باعث محدودیت حرکت و ناتوانی شود.
4. فشار روانی و روانشناختی: مراقبت‌های دائمی و مداوم برای کنترل خونریزی‌ها و مواجهه با محدودیت‌های ناشی از بیماری ممکن است بر سلامت روان فرد تأثیر بگذارد و منجر به استرس و اضطراب شود.

توجه به درمان منظم و مداوم و همچنین مشاوره با پزشک متخصص می‌تواند از وقوع عوارض جدی جلوگیری کند و کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد.

چرا هموفیلی در مردان شایع تر است؟

هموفیلی در مردان شایع‌تر است. زیرا ژن‌های مرتبط با بیماری عدم انعقاد خون به صورت رسایی بر روی کروموزوم X واقع شده‌اند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. اگر یک مرد ژن ناقصی که باعث هموفیلی می‌شود را دریافت کند، او همیشه هموفیلی خواهد بود، زیرا کروموزوم Y او ژن جایگزین ندارد. از طرف دیگر، زنان می‌توانند یک کروموزوم X ناقص را دریافت کنند و کروموزوم دیگر زنده بماند، که باعث می‌شود این بیماری در آنها کمتر شایع باشد. به عبارت دیگر، برای اینکه یک زن هموفیلی شود، باید هر دو کروموزوم X او حامل ژن ناقص باشد که این امر نادرتر است.

سوالات متداول عدم انعقاد خون

دکتر معصومه صابریان

متخصص داخلی، فوق تخصص آنکولوژی و هماتولوژی
عضو انجمن انکولوژی ایران و اروپا
عضوانجمن خون و سرطان ايران
فوق تخصص بیماری های خون و سرطان بزرگسالان