انواع بیماری تالاسمی و علائم آن

تالاسمی بیماری است که بیشتر در بین مردم مدیترانه، خاورمیانه، آفریقا و آسیای جنوب شرقی شایع شده است، انواع بیماری تالاسمی تفاوت های قابل توجهی باهم دارند که در ادامه با آن ها آشنا می شویم. این مقاله یک مرجع جامع برای دانستن انواع مختلف و علائم تالاسمی است.پیش اگر کنجکاوید در این مورد اطلاعات بیشتری بدست بیاورید، این نوشته را تا انتها دنبال کنید.

انواع بیماری تالاسمی

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. نام هر نوع از قسمت خاصی از مولکول هموگلوبین است که تحت تأثیر قرار گرفته است. هرکدام از انواع بیماری تالاسمی را می توان بر اساس شدت آنها طبقه بندی کرد که از خفیف تا شدید متغیر است. حالا بیایید هریک از انواع بیماری تالاسمی و علائم آن را بررسی کنیم.

1. تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌های آلفا که بخشی از مولکول هموگلوبین را تشکیل می‌دهند، به مشکل بخورند. هموگلوبین خون از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. در تالاسمی آلفا، بدن زنجیره‌های آلفا کمتری تولید می‌کند که منجر به عدم تعادل در ساختار هموگلوبین می‌شود و باعث می‌شود گلبول‌های قرمز خون از بین بروند.

انواع تالاسمی آلفا

چهار زیرگروه تالاسمی آلفا وجود دارد که بر اساس تعداد ژن‌های آلفاگلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرند:

• حامل خاموش (1 ژن متاثر): در این حالت تنها یکی از چهار ژن آلفاگلوبین معیوب است. افراد مبتلا به این زیرگروه معمولاً علائمی را تجربه نمی کنند و ناقل این بیماری در نظر گرفته می شوند. آنها می توانند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.
• صفت تالاسمی آلفا (2 ژن تحت تأثیر) : افراد دارای دو ژن آلفا گلوبین معیوب ممکن است کم خونی خفیفی را تجربه کنند. علائم معمولاً خفیف هستند یا وجود ندارند و بسیاری از افراد نیازی به درمان ندارند.
• بیماری هموگلوبین H (3 ژن تحت تأثیر): بیماری هموگلوبین H زمانی رخ می دهد که سه ژن از چهار ژن آلفاگلوبین جهش یافته باشند. این شکل از تالاسمی آلفا منجر به کم خونی متوسط ​​تا شدید می شود و می تواند علائمی مانند خستگی، ضعف، رنگ پریدگی پوست و بزرگ شدن طحال را ایجاد کند. افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین H ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند.
• آلفا تالاسمی ماژور (4 ژن متاثر): این شدیدترین شکل تالاسمی آلفا است و اغلب در صورت تشخیص داخل رحم به عنوان Hydrops Fetalisد شناخته می شود. زمانی رخ می‌دهد که هر چهار ژن آلفاگلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرند و در صورت عدم درمان منجر به کم‌خونی شدید، نارسایی اندام‌ها و مرگ جنین می‌شود. این وضعیت معمولاً قبل یا کمی پس از تولد کشنده است.

علائم تالاسمی آلفا چیست؟

شدت علائم در تالاسمی آلفا تا حد زیادی به تعداد ژن های تحت تاثیر بستگی دارد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کم خونی خفیف تا متوسط ​​ (در موارد تالاسمی آلفا و بیماری هموگلوبین H)
• خستگی و ضعف
• پوست رنگ پریده (به دلیل تعداد کم گلبول های قرمز خون)
• بزرگ شدن طحال و یا کبد (در موارد شدیدتر)
• تاخیردر رشد(در موارد شدیدتر)
• بدشکلی های استخوانی (به دلیل تلاش بدن برای تولید گلبول های قرمز بیشتر)

2. تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی رخ می دهد که نقصی در ژن بتا گلوبین وجود داشته باشد. این ژن مسئول تولید زنجیره های بتاگلوبین هموگلوبین است. در بتا تالاسمی، بدن زنجیره‌های بتا کمتر تولید می‌کند که منجر به عدم تعادل در ساختار هموگلوبین و تخریب زودرس گلبول‌های قرمز خون می‌شود و باعث کم خونی می‌شود.

انواع تالاسمی بتا

تالاسمی بتا بر اساس شدت بیماری به سه زیر گروه طبقه بندی می شود:

• بتا تالاسمی مینور : این خفیف ترین شکل تالاسمی بتا است که به طور معمول تنها یکی از دو ژن بتاگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به بتا تالاسمی مینور معمولاً کم خونی خفیف دارند و حتی ممکن است علائمی نداشته باشند. با این حال، آنها می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
• بتا تالاسمی اینترمدیا: در این شکل متوسط، افراد دو ژن معیوب بتاگلوبین را به ارث می برند، اما این بیماری به شدت تالاسمی ماژور نیست. علائم ممکن است شامل کم خونی متوسط، خستگی و نیاز گاه به گاه به تزریق خون باشد. این شکل از تالاسمی اغلب با معاینات منظم کنترل می شود، اما ممکن است نیازی به تزریق خون مادام العمر نداشته باشد.
• بتا تالاسمی ماژور: این شدیدترین شکل تالاسمی بتا است و اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور بتاگلوبین کمی تولید می کنند یا اصلاً بتاگلوبین تولید نمی کنند و در نتیجه کم خونی شدید و نیاز به تزریق خون منظم ایجاد می شود. بدون درمان، این وضعیت می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی، مانند آسیب اندام، دفورمیتی استخوان شود.

علائم بتا تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بتا بسته به نوع آن می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد:

• کم خونی شدید (در بتا تالاسمی ماژور)
• خستگی و ضعف
• پوست رنگ پریده یا زرد رنگ (به دلیل تخریب گلبول های قرمز)
• تأخیر رشد و تاخیر رشد (شایع در بتا تالاسمی ماژور)
• بدشکلی های استخوانی (به ویژه در صورت و جمجمه، به دلیل تلاش بدن برای جبران کاهش تولید گلبول های قرمز خون)
• بزرگ شدن طحال و کبد (طحال و هپاتومگالی به دلیل تخریب بیش از حد سلول های خونی)
• آهن بیش از حد (عوارض شایع ناشی از تزریق خون منظم در بتا تالاسمی ماژور)

علائم تالاسمی به طور کلی چیست؟

صرف نظر از نوع خاص تالاسمی، علائم شایع این بیماری عبارتند از:

• رنگ پریدگی (رنگ پریدگی)
• خستگی و ضعف
• تنگی نفس
• رشد آهسته در کودکان
• درد استخوان یا بدشکلی
• بزرگ شدن طحال (سپلنومگالی) و یا کبد (هپاتومگالی)
• عفونت های مکرر (به دلیل آسیب طحال)
• یرقان (زردی پوست و چشم، شایع در موارد شدید)

عوارض بیماری تالاسمی

در ادامه، به بررسی عوارض بیماری تالاسمی پرداخته‌ایم که می‌تواند کیفیت زندگی مبتلایان به تالاسمی را تحت تأثیر قرار دهد.

1. کم‌خونی شدید

کم‌خونی یکی از اصلی‌ترین عوارض تالاسمی است. در تالاسمی، به دلیل نقص در تولید هموگلوبین، گلبول‌های قرمز خون قادر به حمل اکسیژن به طور مؤثر در بدن نیستند. این موضوع منجر به کم‌خونی شدید می‌شود که می‌تواند علائمی مانند خستگی مزمن، ضعف عمومی، تنگی نفس، و رنگ‌پریدگی پوست را ایجاد کند. در موارد شدید، کم‌خونی می‌تواند به بروز مشکلات قلبی و سایر اندام‌ها منجر شود.

بیشتر بخوانید : کم خونی ناشی از دفع خون

2. افزایش اندازه طحال و کبد (اسپلنومگالی و هپاتومگالی)

یکی از عوارض شایع تالاسمی، بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی) و کبد (هپاتومگالی) است. در تالاسمی، به دلیل تولید گلبول‌های قرمز ناقص، بدن سعی می‌کند که این گلبول‌ها را از خون خارج کند و این امر باعث بزرگ شدن طحال و کبد می‌شود. در موارد شدید، این ارگان‌ها ممکن است به اندازه‌ای بزرگ شوند که باعث مشکلاتی در عملکرد طبیعی بدن شوند. به ویژه طحال بزرگ می‌تواند باعث احساس درد و ناراحتی در ناحیه شکم گردد.

3. مشکلات استخوانی و تغییرات شکل استخوان‌ها

یکی دیگر از عوارض جدی تالاسمی، تغییرات استخوانی است که به دلیل کمبود گلبول‌های قرمز و تلاش بدن برای تولید بیشتر آنها ایجاد می‌شود. این وضعیت می‌تواند باعث نرمی استخوان‌ها، تغییر شکل جمجمه و صورت (مخصوصاً در ناحیه پیشانی و گونه‌ها)، و کاهش تراکم استخوان‌ها شود. به طور خاص، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور که نیاز به تزریق خون مکرر دارند، ممکن است دچار مشکلات شدید استخوانی و حتی شکستگی‌های مکرر شوند.

4. تجمع آهن در بدن (Overload Iron)

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل نیاز به تزریق خون مکرر، ممکن است دچار تجمع آهن در بدن شوند. هر بار که خون تزریق می‌شود، آهن موجود در خون وارد بدن می‌شود و بدن قادر به دفع آن به طور طبیعی نیست. این تجمع آهن می‌تواند باعث آسیب به ارگان‌های مختلف، به ویژه قلب، کبد و غده‌های درون‌ریز شود. این عارضه ممکن است منجر به مشکلات قلبی مانند نارسایی قلبی، آسیب کبدی (سیروز کبدی) و دیابت شود.

5. مشکلات قلبی و نارسایی قلبی در تالاسمی

تجمع آهن در قلب یکی از جدی‌ترین عوارض تالاسمی است. آهن اضافی می‌تواند در قلب رسوب کرده و باعث آسیب به عضلات قلب و ایجاد مشکلات جدی مانند نارسایی قلبی شود. این بیماری می‌تواند به مرور زمان پیشرفت کند و عملکرد طبیعی قلب را مختل کند. بنابراین، بیماران تالاسمی نیاز به مراقبت ویژه برای پیشگیری از تجمع آهن در قلب دارند و درمان‌هایی مانند کاهش آهن (Iron Chelation Therapy) برای کاهش این تجمع ضروری است.

6. دیابت و تاالاسمی

تجمع آهن در بدن می‌تواند به پانکراس آسیب بزند و باعث ایجاد دیابت شود. آسیب به غدد درون‌ریز به ویژه در پانکراس، می‌تواند منجر به عدم تولید کافی انسولین و در نتیجه دیابت شود. در بیماران تالاسمی، این عارضه معمولاً در سنین بالاتر و پس از سال‌ها درمان‌های مکرر با تزریق خون بروز می‌کند.

7. مشکلات روانی و افسردگی و تالاسمی

زندگی با تالاسمی، به ویژه در شکل‌های شدیدتر بیماری (مانند تالاسمی ماژور)، می‌تواند تأثیرات روانی زیادی به همراه داشته باشد. بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی با استرس‌های فیزیکی و روانی ناشی از درمان‌های مداوم، محدودیت‌های جسمی، و مشکلات اجتماعی روبه‌رو می‌شوند. این مشکلات ممکن است به افسردگی، اضطراب و احساس انزوا منجر شود. علاوه بر این، مواجهه با فشارهای اجتماعی و روانی ناشی از بیماری، می‌تواند کیفیت زندگی مبتلایان را به طور قابل توجهی کاهش دهد.

8. آسیب به دستگاه گوارش و تالاسمی

تجمع آهن در کبد و دیگر اعضای دستگاه گوارش می‌تواند منجر به مشکلات گوارشی مانند سیروز کبدی و زخم معده شود. آسیب به کبد به مرور زمان می‌تواند به اختلالات عملکردی در کبد و نارسایی کبدی منجر گردد.

9. عوارض تالاسمی در حاملگی

در زنان مبتلا به تالاسمی، بارداری می‌تواند با خطراتی همراه باشد. به دلیل مشکلات قلبی، کبدی و کلیوی که ممکن است به دلیل تالاسمی ایجاد شده باشد، بارداری در این افراد نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد. علاوه بر این، زنان باردار مبتلا به تالاسمی باید از نظر وضعیت خون‌شان (مانند سطح هموگلوبین و نیاز به تزریق خون) تحت نظارت باشند. در برخی موارد، خطر زایمان زودرس یا مشکلات مربوط به رشد جنین نیز وجود دارد.

10. ناتوانی‌های جنسی و باروری و تالاسمی

در برخی از بیماران تالاسمی، به ویژه کسانی که دچار مشکلات جدی مربوط به تجمع آهن هستند، ممکن است به دلیل آسیب به غدد درون‌ریز و پانکراس، مشکلات هورمونی و ناتوانی جنسی ایجاد شود. این اختلالات می‌توانند منجر به اختلالات در باروری و مشکلات هورمونی شوند.

پیشگیری و درمان عوارض

برای پیشگیری از عوارض ناشی از تالاسمی، درمان‌های متعددی وجود دارند که بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند. درمان‌های مهم شامل:

1. تزریق خون منظم برای مقابله با کم‌خونی شدید
2. کاهش آهن با استفاده از داروهای کاهنده آهن (Iron Chelators) برای جلوگیری از تجمع آهن در اعضای مختلف بدن
3. پیوند مغز استخوان در موارد خاص برای درمان تالاسمی ماژور
4. کنترل مشکلات قلبی، کبدی و کلیوی از طریق دارو و درمان‌های حمایتی
5. مراقبت روانی و مشاوره برای کمک به افراد مبتلا به تالاسمی در مواجهه با مشکلات روانی

نتیجه گیری

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی جدی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد و منجر به طیف وسیعی از علائم، از کم خونی خفیف تا آسیب شدید اندام می شود. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا بر اساس شدت آنها به زیرگروه های طبقه بندی می شوند. در حالی که هیچ درمان جهانی برای تالاسمی وجود ندارد، با تشخیص مناسب، درمان و مدیریت مداوم، افراد مبتلا به تالاسمی می توانند زندگی نسبتاً سالمی داشته باشند. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان به تالاسمی مبتلا هستید، بسیار مهم است که با یک پزشک متخصص مشورت کنید تا بهترین اقدام برای درمان و مدیریت طولانی مدت را تعیین کنید.