همه چیز درباره بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به طور مستقیم بر تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد. این بیماری موجب کاهش شدید تعداد گلبول‌های قرمز و هموگلوبین در خون می‌شود، که در نتیجه فرد مبتلا ممکن است با کم‌خونی شدید مواجه شود. در تالاسمی، گلبول‌های قرمز معمولاً کوچک‌تر از حد طبیعی و ناتوان در انتقال اکسیژن به بافت‌ها و ارگان‌های بدن هستند. تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی هموگلوبین در جهان است و شدت آن می‌تواند از نوع خفیف و بدون علائم تا نوع شدید و نیازمند درمان‌های مداوم متغیر باشد. این بیماری می‌تواند تأثیرات عمده‌ای بر کیفیت زندگی افراد داشته باشد و به همین دلیل تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب آن بسیار حائز اهمیت است. در این مقاله سعی شده که کامل ترین اطلاعات موجود در باره تالاسمی قرار بگیرد.

تالاسمی چیست؟

اگر بخواهیم به زبان ساده این بیماری را تشریح کنیم، تالاسمی را اینگونه تعریف می کنیم: تالاسمی نوعی بیماری کم خونی است. در این بیماری میزان هموگلوبین بدن کاهش یافته و یا به طور غیر طبیعی تولید می شود. کاهش هموگلوبین موجب کاهش اکسیژن رسانی به گلبول های قرمز خون شده و در نتیجه میزان این گلبول ها را نیز کاهش می دهد. در نهایت بیمار با علائم شایعی نظیر خستگی و ضعف مفرط مواجه خواهد شد. تالاسمی در صورت پیشرفت این ممکن است جان فرد را به خطر مرگ تهدید کند.

تالاسمی، کابوس زوج هایی با نسبت های فامیلی

آیا تا به حال به زوج‌هایی برخورد کرده‌اید که به دلیل ابتلا به تالاسمی از علاقه خود چشم‌پوشی کرده‌اند؟ این بیماری که به دلیل علل وراثتی به عاشق‌کشی معروف است، عامل جدایی بسیاری از جوانان شده و نگرانی‌هایی را در خصوص تأثیرات آن بر نسل‌های آینده ایجاد کرده است.

تالاسمی یکی از بیماری‌هایی است که قبل از ازدواج و در مراحل مشاوره ژنتیکی، انجام آزمایشات ضروری آن توصیه می‌شود. زوجین باید در صورتی که مشکوک به ابتلا به این بیماری هستند یا سابقه خانوادگی تالاسمی در فامیل دارند، تحت نظر پزشک و مشاوره ژنتیکی قرار گیرند تا از خطرات احتمالی برای سلامت خود و فرزندان آینده‌شان پیشگیری کنند. آیا می‌دانید علت زمینه‌ای این بیماری چیست؟ علت‌های ژنتیکی تالاسمی چگونه به ارث می‌رسند؟ آیا با روش‌های درمانی آن آشنایید؟ و انواع مختلف تالاسمی را چگونه می‌شناسید؟

ما در ادامه قصد داریم به طور جامع به بررسی بیماری تالاسمی، انواع آن و روش‌های درمان موجود بپردازیم و همچنین به زوجینی که نگران ابتلا به این بیماری هستند، اطلاعات مفیدی ارائه دهیم. با ما همراه باشید تا بتوانید تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد این بیماری و تاثیرات آن بر زندگی خود بگیرید.

علت ابتلا به تالاسمی

علت ابتلا به تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی، به ژن‌های افراد بستگی دارد. تالاسمی در نتیجه جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی در ژن‌های هموگلوبین (پروتئینی که وظیفه حمل اکسیژن در خون را بر عهده دارد) به وجود می‌آید. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و به طور کلی به دو صورت تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود.

پروتئین هموگلوبین اکسیژن را در سلول های خونی به سراسر بدن منتقل می کند. مغز استخوان از آهنی که فرد از غذا دریافت می کند برای ساختن هموگلوبین استفاده می کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. بدن همچنین می تواند گلبول های قرمز خون را با هموگلوبین غیر طبیعی تجزیه کند. علاوه بر این، آن گلبول‌های قرمز ممکن است به اندازه کافی انعطاف‌پذیر نباشند تا از طریق مویرگ‌ها به قسمت‌های ضروری بدن برسند.

در برخی موارد، این مسائل می تواند منجر به کمبود اکسیژن و در نتیجه کم خونی و خستگی شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما اانواع شدیدتر نیاز به تزریق خون منظم دارد.

تشخیص بیماری تالاسمی

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند. افرادی که هیچ علامتی ندارند ممکن است تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشند متوجه ناقل بودن خود نشوند.

آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا فرد ناقل تالاسمی است یا این بیماری را دارد. در اینجا روش های آزمایشی که پزشکان برای کمک به تشخیص استفاده می کنند آورده شده است:

• شمارش کامل خون (CBC): این می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز خون را بررسی کند.
• شمارش رتیکولوسیت ها: میزان سرعت رتیکولوسیت ها یا گلبول های قرمز نابالغ توسط مغز استخوان تولید و آزاد می شوند. رتیکولوسیت ها معمولاً حدود 2 روز را در جریان خون می گذرانند تا اینکه به گلبول های قرمز بالغ تبدیل شوند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت هستند.
• سطح آهن: این به پزشک کمک می کند تا علت کم خونی، اعم از تالاسمی یا کمبود آهن را تعیین کند. در تالاسمی، کمبود آهن علت آن نیست.
• آزمایش ژنتیکی: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا فرد تالاسمی دارد یا ژن های جهش یافته دارد.
• آزمایش قبل از تولد: این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا جنین تالاسمی دارد یا خیر و تا چه حد ممکن است شدید باشد.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): یک تکه از جفت برای آزمایش برداشته می شود، معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری.
• آمنیوسنتز: متخصصان آزمایشگاه معمولاً در هفته شانزدهم بارداری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می گیرند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

درمان بیماری تالاسمی

به میزان پیشرفت بیماری تالاسمی، نوع درمان نیز متفاوت خواهد بود.. درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد. برای مثال تالاسمی خفیف که شایع ترین نوع تالاسمی نیز است احتیاجی به درمان نخواهد داشت.

در مقابل تالاسمی متوسط را می توان با انتقال خون درمان کرد. اما انچه نیازمند فرآیند درمانی بوده و زوجین از ابتلا به آن بیم دارند تالاسمی شدید است. این نوع تالاسمی را می توان با درمان هایی که در ادامه معرفی خواهیم کرد، درمان نمود:

• تزریق خون
• درمان کی لیت آهن
• پیوند مغز استخوان
• جراحی
• مکمل اسید فولیک
• ژن درمانی

تزریق خون در مبتلایان تالاسمی

در این نوع درمان فرد مبتلا به تالاسمی به طور مکرر در معرض انتقال خون قرار می گیرد، به این صورت که با تجویز پزشک دوره های انتقال خون مشخص شده و فرد باید خونی که بتواند میزان هموگلوبین بدن را افزایش دهد، دریافت کند.

انتقال خون می تواند سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز خون را دوباره پر کنند. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بین 8 تا 12 بار در سال نیاز دارند. آنهایی که تالاسمی شدیدتر دارند، در مواقع استرس، بیماری یا عفونت، هر سال به هشت بار تزریق خون یا بیشتر نیاز دارند.

البته که این روش با وجود مزایایی که دارد برای بیماران بسیار هزینه ساز بوده و همچنین امکان انتقال بیماری و باکتری ها را نیز افزایش می دهد. از جمله مواردی که استفاده از این روش را برای بیماران تردید آور می کند، احتمال بالا رفتن میزان آهن خون بوده که آسیب به اندامی هایی نظیر قلب، کبد و سایر اندام دیگر را در پی خواهد داشت. پزشکان جهت برطرف کردن این عارضه استفاده از روش کی لیت آهن را پیشنهاد داده تا عوارض انتقال خون را به حداکثر رسانند.

کی لیت آهن

همانطور که اشاره شد این درمان جهت به حداقل رساندن عوارض ناشی از انتقال خون صورت می گیرد. این روش جهت برطرف کردن آهن مازاد در خون انجام می شود. افرادی که از این درمان مکمل انتقال خون استفاده می کنند، اغلب به خاطر تحمل درد به هنگام استفاده از این روش از ادامه این درمان خودداری می کنند.

کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از جریان خون است. همانطور که گفتیم تزریق خون می تواند باعث اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و سایر اندام ها آسیب برساند. پزشکان ممکن است دفروکسامین را تجویز کنند، دارویی که از طریق تزریق زیر پوست یا عضله تجویز می شود. یا ممکن است دفراسیروکس را تجویز کنند که فرد از طریق دهان مصرف می کند.

بیماران باید توجه داشته باشند در صورت وجود مازاد آهن در خون باید از مصرف مواد غذایی حاوی آهن خودداری کنند.

پیوند مغز استخوان برای تالاسمی

پیوند مغز و استخوان اغلب برای کودکان مبتلا به تالاسمی انجام می شود. گرچه این شیوه درمانی بسیار خطرناک است. اما در صورت لزوم و تشخیص پزشک باید از آن استفاده کرد.

سلول های مغز استخوان گلبول های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت ها را تولید می کنند. در موارد شدید، پیوند از یک اهداکننده سازگار ممکن است یک درمان موثر باشد.

بیشتر بخوانید : آیا آنمی همان سرطان خون است؟

جراحی افراد مبتلا به تالاسمی

جراحی در صورتی مورد استفاده قرار می گیرد که بیمار به دلیل التهاب طحال و کیسه صفرا ملزم به برداشت آن ها باشد. در این صورت پزشک روش جراحی را برای خارج کردن و یا پیوند عضو انجام می دهد. جراحی ممکن است برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی ضروری باشد.

مکمل اسید فولیک

افرادی که تزریق خون و کیلاسیون دریافت می کنند ممکن است به مکمل های اسید فولیک نیز نیاز داشته باشند. اینها به رشد گلبول های قرمز کمک می کنند.

ژن درمانی

دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژن درمانی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال کردن مجدد ژن‌هایی است که هموگلوبین جنینی را تولید می‌کنند

نکته پایانی

افرادی که به بیماری کم خونی و یا تالاسمی مبتلا هستند باید توجه داشته باشند که تمامی کم خونی ها به منزله ابتلا به تالاسمی های شدید نیست و چه بسا افرای که دارای کم خونی خفیف هستند، هیچ گونه علامتی را مشاهده نمی کنند. در واقع زمانی این بیماری خطرناک می شود که افراد علائمی که در بالا اشاره شد را تجربه کرده باشند، در این صورت است که باید به بهترین متخصص هماتولوژی مراجعه کرده و در پی درمان این بیماری برآیند.